Albinisme

Publisert 05/31/2009 av sunde

Albinisme av latin albus, som betyr hvit, er en relativt vanlig mutasjonsform hos både planter og dyr. Albinisme hos mennesker beskrives allerede i Dødehavsrullene og den første vitenskapelige beskrivelsen ble foretatt av den engelske legen Sir Archibald Garrod i 1908.

Dette er en medfødt gendefekt som medfører manglende eller redusert evne til å danne pigment. De fleste er født av foreldre som ikke har albinisme, men som genetisk er bærere av det. Kroppen kan rett og slett ikke produsere de samme mengdene med pigment, spesielt gjelder dette i huden, hårsekkene og i øyet.

Mennesker med albinisme har en genfeil som gjør at de mangler ensymet tyrosinase. Det finnes ulike typer albinisme, ettersom hvordan feilen i genene arter seg. Albinisme grupperes i to hovedgrupper, gruppe I med totalt manglende pigment, og gruppe II med svært redusert evne til å produsere pigment. Personer med albinisme gruppe II kan ha svakt rødlig hår og kan utvikle fregner. I tillegg til disse hovedgrupper er det noen som har pigmentmangel kun i øyet, okulær albinisme.

Arvematerialet, genene, overføres som kjent fra foreldrene. Alle gener finnes i to kopier, ett fra mor og ett fra far. Det er tilstrekkelig med bare ett normalt «tyrosinase-gen» for at produksjon av melanin skal skje normalt. Albinisme er altså resultatet av et defekt «tyrosinase-gen» fra både far og mor. Det vanligste er at et barn med albinisme har foreldre med normal pigmentering, men de er altså begge bærere av albinisme i genene sine, uten at dette kommer til syne hos dem selv.

Det finnes mange sykdommer som en kan være bærer av uten å vite det, men for at de skal komme til uttrykk må en få barn med en partner med akkurat samme gen-defekt som en selv, og begge de defekte genene må gå videre til barnet. For et par som har ett barn med albinisme er det 25% risiko for at hvert av de neste barna får samme genkombinasjon som gir albinisme.

Innbyggerantallet i Norge er ca 4,8 millioner mennesker. Av disse er ca. 250–300 født med albinisme og utgjør en liten, men synlig gruppe i samfunnet. Det fødes ca. 1 barn pr. 17.000 hvert år med albinisme.

Norsk forening for albinisme

elg